Over Arthrogryposis

Wat is arthrogryposis

Het is de Griekse term voor “gekromd gewricht”

Arthro: gewricht             gryposis: krom

Het is een verzamelnaam van verschillende ziektebeelden; waarvan een 2O-tal types bekend, die een gemeenschappelijk kenmerk vertonen: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standafwijkingen en verminderde beweeglijkheid door verstijving en/of misvorming.

Deze verstijvingen en/of misvormingen worden veroorzaakt door een niet gecoördineerde en/of onvoldoende inwerking van de spieren thv het gewricht.

Naast deze gewrichtsproblemen worden er ook vaak afwijkingen gezien thv de huid rond een gewricht zoals vermindering van de huidplooi en/of kuiltjes (zoals bij Nora thv haar knietjes).

Essentieel hierbij is ook te vernoemen dat deze afwijkingen niet progressief zijn, waarmee bedoeld, dat ze niet verder evolueren naar verslechtering in de loop van het leven.

Indeling van de verschillende types van arthrogryposis

Algemeen worden 3 grote groepen erkend

1.     Distale arthrogryposis: waarbij slechts 1 of een paar gewrichten, meestal enkel in handen of voeten, zijn aangetast.

2.     Syndromic  arthrogryposis: waarbij er naast de aantasting van de gewrichtjes tevens een orgaanaantasting en/of heel belangrijke andere afwijkingen bestaan bij het kindje zoals:

–        Afwijkingen thv hart
–        Afwijkingen thv longen
–        Afwijkingen thv het hersenen en ruggemerg
–        Wervelkolom afwijkingen
–        Oog en/of oorafwijkingen
–        Gelaatsmisvormingen
–        Ontwikkelingsstoornissen thv de genitalia
–        …

Vele van deze patientjes zijn niet levensvatbaar of vertonen belangrijke motorische handicaps en/of  mentale groeiontwikkelingsstoornissen waardoor ze nooit kunnen opgroeien tot het niveau van “autonoom bestaan “.

3.     Klassieke arthrogryposis, genoemd de arthrogryposis multiplex congenita AMC

Multiplex  : meerdere  gewrichten
Congenita : bij de geboorte aanwezig

Deze vorm van arthrogryposis gaat niet gepaard met aantasting van de mentale functies.
Het is de vorm van arthrogryposis die bij Nora bestaat.

Hierbij zijn bij Nora de gewrichtjes van de ledematen aangetast door een dominerende verstijvingsproblematiek (schouders, ellebogen , polsen + heupen, knieën en enkels) en lichte misvormingen vooral thv voetjes en handjes.

Aantastingen thv kaakgewricht en de wervelkolom zijn, zoals vaak ook beschreven bij AMC, gelukkig afwezig.

Essentieel, zoals reeds vermeld hogerop, worden deze afwijkingen thv haar gewrichtjes bij Nora veroorzaakt door contracturen thv de gewrichtjes, veroorzaakt door een verkeerde spierwerking.

Deze verkeerde spierwerking kan verschillende oorzaken hebben zoals:

–        1. AMYOPLASIE : ( a: geen   myo: spier    plasie: groeiEssentiele dystrofie van de spieren, vaak zonder gekende oorzaak, waarbij de spiertjes onvoldoende zijn ontwikkeld en/of  onvoldoende ontwikkeling van de spiertjes door beperking  van de bewegingsvrijheid in de baarmoeder  (zo bijvoorbeeld vaak aanwezig bij 1 van de kindjes uit een tweeling zwangerschap).

–        2. NEUROGENE ARTHROGRYPOSIS MC : Malformatie of verkeerde ontwikkeling van het centraal zenuwstelsel, waaronder vooral de geleidingsbanen van het ruggemerg vanuit de hersenen (anterior horn cel degeneration) die de zenuwprikkel van de hersenen overbrengt naar de spieren. Deze prikkeloverdracht is essentieel voor een normale spierwerking.

Na inlezen van de medische literatuur en na de resultaten van een aantal onderzoekingen bij Nora uitgevoerd; lijkt het me zo goed als zeker dat het type “amyoplasie“ bij Nora verantwoordelijk is voor haar vorm van arthrogryposis. Onder andere ook de aanwezigheid van het rode vlekje op haar neusje  (capillair haemangioma) is er getuige van.

Deze vorm van AMC wordt beschreven als de mildste vorm van AMC waarbij heel wat verwachtingen kunnen worden gekoesterd naar de toekomst toe.

Incidentie en oorzaak

AMC  komt voor bij een op de vijf- tot tienduizend pasgeborenen.

Vaak liggen genetische factoren aan de basis  van het ontstaan van de meer uitgesproken vormen van arthrogryposis.

Het amyoplasie-type, zoals bij NORA, zou niet echt veroorzaakt zijn door een genetisch defect maar eerder een samenloop van omstandigheden zoals een spierzwakte (reden ??) en daardoor minder foetale bewegingen in de baarmoeder en/of een tekort aan bewegingsruimte ??

Hoopgevend was daarbij de opmerking van prof. Plasschaert dat Nora toch (ondanks door ons anders beoordeeld) over een voldoende spiermassa beschikt die haar zullen helpen bij haar groei naar beweging en autonomie.

En … HOE NU VERDER ????

In een eerste fase zal er vooral gestreefd worden de gewrichtjes in een normale of zo goed mogelijke functionele stand te krijgen.

Aanvankelijk wordt er daarvoor gebruik gemaakt van wisselgipsen waarbij een eventuele orthopedisch-chirurgische ingreep in de toekomst niet onwaarschijnlijk is.

Op een latere fase komen er “brace fixaties” waarbij Nora van haar vieze gipsen zal verlost zijn en waarbij ze ook misschien enkel nog ’s nachts zal moeten worden gespalkt. om overdag vrij te kunnen bewegen om haar spieren te versterken en haar gewrichtjes te mobiliseren.

Intense revalidatie en aanmoediging van ons allen moeten haar zeker op de been brengen en ik heb er het volste vertrouwen in dat alles (mits de nodige hindernissen ) tot een goed einde wordt gebracht.

Rik Demoen
Nora’s huisarts en opa

15 reacties op Over Arthrogryposis

  1. maud zegt:

    Hallo Nele en Karl
    Mijn naam is Maud ,ik ben 54 jaar .
    Ik heb ook AMC net als jullie dochtertje.
    Vlak na mijn geboorte hebben ze mijn achillespezen verlengd, en
    rond een jaar of vier nogmaals.Daarna niet meer ,dus heb nu weer spits voeten.
    Rond mijn 20 ste hebben ze de pees van mijn linker knie verlengd,waardoor het lopen
    natuurlijk een stuk makkelijker ging.
    Ik heb verder alles altijd gewoon gedaan,gelopen,gefietst, gerolschaatst ,noem maar op,
    en wilde vooral geen aanpassingen.
    Ben vlak na de laatste operatie naar de kunstacademie gegaan,en geef nu al meer dan
    25 jaar les.
    Als jullie mij iets willen vragen mail mij dan gerust.
    Groetjes Maud

    • Karl Demoen zegt:

      Hey Maud!

      Bedankt voor je reactie! Blij te lezen dat je het goed stelt en goed met AMC door het leven gaat.
      Wij zitten er vooral mee dat naast de gekromde en vaste gewrichten Nora ook veel spierzwakte heeft. Zoals het er nu naar uit ziet denken we toch dat ze vooral rolstoelgebonden door het leven zal gaan. Maar het zou natuurlijk super zijn als ze eventueel even op haar benen zou kunnen staan voor kleine transfers. Daar hopen wij een beetje op. Er zijn veel gradaties in AMC hé. Heb jij ook spierzwakte Maud? Op welke leeftijd kon jij op je benen staan? Nora is nu net 3 jaar geworden en voorlopig vraag ik mij sterk af hoe zij ooit op die benen zal kunnen staan of stappen.

      Als je persoonlijk wil mailen, dan kan je dit doen op karl.demoen@icloud.com

      Gr

      Karl, Nele, Nora & Lizan

  2. Candas zegt:

    Bijzonder om dit hele herkenbare verhaal over Nora te lezen.
    Onze dochter Nora is anderhalf en heeft ook amyoplasie. Haar armfuncties zijn redelijk goed, ze kan haar benen nauwelijks bewegen en krijgt daarom binnenkort haar eerste rolstoel. Ben heel benieuwd hoe het nu met jullie Nora gaat.

    • Karl Demoen zegt:

      Hallo!

      Bedankt voor je reactie! Ja, zal inderdaad wel herkenbaar zijn als ik je verhaal zo lees. Onze Nora heeft ook amyoplasie. Haar handfunctie is ook redelijk goed. Maar ze kan haar armen niet goed opheffen en ook haar ellebogen niet plooien. Haar benen zijn ook zwaar aangetast en wij zijn nu ook aan het kijken voor haar eerste rolstoel. We sluiten niet uit dat ze misschien ooit een beetje zal kunnen stappen (na de nodige operaties), maar dat zal dan eerder voor kleine transfers zijn vrees ik. Wij hopen dat ze naar later toe zo zelfstandig mogelijk kan worden met de nodige hulpmiddelen. Het is een hele opgave hé… dat zullen jullie ook wel weten. Afgezien van de arthrogrypose is Nora een echt zonnetje in huis! 🙂 Van waar ben jij al ik vragen mag? NL of BE? Als je wil mag je me altijd mailen op karl.demoen@icloud.com. Dan kunnen we even verder communiceren. Ik ben wel benieuwd naar jullie Nora. Misschien tot mails! Gr! Karl, Nele, Nora & Lizan

  3. steenbakkers zegt:

    Hallo karl en nele.
    hoe gaat het nu met jullie dochter
    ik heb zelf ook een dochter met arthogriposes.
    handen en voeten.
    inmiddels is Indy 4 jaar en zit ze op een gewone basis school.
    Indy heeft anderhalf jaar op Adelante valkenburg gezeten en daar hebben ze indy geweldig begeleid.
    ze draag evo,s beugels aan handen en voeten
    handen alleen snachts.
    en kan al op een gewone fiets fietsen wel met zijwielen.
    hoe doet jullie dochter het nu ben erg benieuwd hoe ze het doet.
    het zal vele verbazen wat deze kinderen doen ondanks hun beperking.
    ze begint nu wel te beseffen dat ze iets heeft en heeft er moeite mee.
    maar we helpen haar er zo goed mogelijk door heen.

    dit was een beetje over indy
    groetjes van jolanda steenbakkers

    • Karl Demoen zegt:

      Hey Jolanda

      Met onze dochter gaat het goed… ’t is zo’n schatje 😉 De artrogryposis is natuurlijk wel een groot obstakel.
      Ze is nu 2 jaar en 2 maand. We hopen inderdaad dat ze ver zal geraken en goed haar plan zal kunnen trekken.
      Maar het is een werk van lange adem…

      We hebben al een tijdje niet meer geblogd.
      Ik zal me er toch eens moeten aan zetten een update te geven.

      Blij te horen dat Indy het goed stelt!
      Ik kan me wel inbeelden dat ze het moeilijk heeft nu ze begint te beseffen dat ze iets heeft.
      Ik hou ook al mijn hart vast voor de dag dat Nora het zal beseffen.

      Alvast bedankt voor je reactie! Veel succes!
      De groetjes van Nora aan Indy 😉

      Keep in touch!

      Grtz

      Karl

  4. sanne zegt:

    hey . ik wil je bedanken voor je uitleg over deze aandoening . nu begrijp ik wat beter wat er ook met mijn zoontje aan de hand is . ik hoop dat er al veel geholpen is naar nora haar mobiliteit toe . groetjes sanne

    • Karl Demoen zegt:

      Hey Sanne, we zijn blij dat je wat info uit onze blog hebt kunnen halen.
      Nora is nu 2 jaar en 2 maand. Er is al heel wat gebeurd… maar er is nog werk aan de winkel.
      We hebben al een tijdje niet mee geblogd… Shame on us! 🙂 Ik probeer asap nog eens een blogje te schrijven met een update.
      Alvast bedankt voor je reactie! Succes met je zoontje!

      Grtz

      Karl

  5. Alexander Moeyaert zegt:

    beste Rik , opa en huisarts van Nora,

    ‘over arthrogryposis’ vind ik een zeer geslaagde en heldere uitleg in begrijpelijke taal over Nora’s aandoening. Langs deze weg wil ik Karl en Nele, maar ook Rik en Carine een warm hart toewensen in de niet altijd gemakkelijke dagen, die er ongetwijfeld zijn. In ieder geval proficiat met de geboorte van jullie (klein)dochter Nora.
    Leuke blog trouwens, Karl….

    Alexander

  6. geert en lieve vanhoutte - pollentier zegt:

    Beste Nele en Karl,

    Vooruitkijken is de boodschap. We proberen te begrijpen wat jullie doormaken en wensen jullie daarin veel sterkte. De steun van familie en vrienden maar vooral de aanwezigheid en reacties van jullie lieve dochter, sturen jullie naar een onmetelijk gezinsgeluk!

    Geert & Lieve

  7. Luc en Meauw Mestdagh zegt:

    Proficiat met Nora ,

    Met jullie liefde en zorgen wacht Nora , ondanks haar beperkingen , ongetwijfeld een mooie toekomst en vreugdevol bestaan .
    Luc en Meauw

  8. Verhelst Joke zegt:

    Eerst en vooral een dikke proficiat aan de mama en de papa en ook aan de grootouders! Het moet even schrikken geweest zijn voor jullie allemaal toen jullie het nieuws vernamen, maar zoals ik jullie familie denk te kennen ben ik ervan overtuigd dat alles goed zal komen! Vind het trouwens een zeer leuke site die jullie gemaakt hebben voor jullie kleine kapoen! Spijtig dat ik niet in het bezit ben van de stickers, maar ik zal proberen deze hier te downloaden (heb ook een leuk ideetje gevonden…)

    Groetjes en veel succes met jullie kleine spruit!

  9. lieve.hernou zegt:

    Ben de oma van céline
    Ik voel de pijn,onzekerheid,de hoop, hoe is’t mogelijk, de “tsunami” die jullie nu mee-
    maken.Heel herkenbaar voor mij.
    blijf geloven,graag zien.leven dag per dag,niet opgeven…
    prachtige uitleg van de huisarts zoals reeds gezegd in “mensentaal”

  10. dekeyser tamara zegt:

    Nele en Karl,

    proficiat met jullie Nora.

    Aan steun zal het jullie zeker niet ontbreken dus geniet van jullie wondertje.

    xxx

  11. ellen de zutter zegt:

    Dank je aan Nora’s huisarts voor de uitleg in ‘mensen taal’ en, vooral, een dikke proficiat aan haar opa!! 😉

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s